出産72時間後と6回の授乳時に採血を行った。その他、母乳育児がない場合、蛋白負荷のないPKUは簡単にスクリーニング陰性となります。

生後72時間の採血は（）、生理的TSHの上昇を防ぎ、CHスクリーニングの偽陽性の可能性を減らし、TSH上昇遅延偽陰性の子供を防ぐことができる。

早期診断、早期患者治療にはどのような効果があるのでしょうか?

遺伝性代謝疾患は、いかに早く診断し治療するかで、その効果や予後が全く変わってきます。

生後3ヶ月以内にCHと診断され治療された場合、80%以上の子供が正常またはそれに近い知的発達を遂げると報告されています。

PKUの子どもは、生後3日以内に治療を開始できれば、知的発達はほぼ正常ですが、1歳を過ぎてから治療を開始すると、IQが50以下になることが多いのです。

新生児のスクリーニングは正確か?

非常に高い精度があります。 偽陽性率(病気ではないが、検査結果に問題があると思われる人)、偽陰性率(病気ではないが、検査結果は正常な人)は、1万人に5人以下です。

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